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CÂNCER HEREDITÁRIO

CÂNCER HEREDITÁRIO 

O câncer pode ser classificado como de origem esporádica ou hereditária. Os cânceres esporádicos são os mais comuns, causados pelo acúmulo de alterações genéticas (mutações) ao longo da vida, provocadas por fatores epigenéticos. Os hereditários são causados por alterações genéticas germinativas que são passadas de uma geração para a outra. Atualmente, existem 50 síndromes de câncer hereditário. Estima-se que cerca de 10-15% de todas as neoplasias (tumores) estejam relacionadas a alguma alteração germinativa, portanto, hereditária.

Exames de predisposição ao câncer hereditário

Aplicações

A identificação do câncer de origem hereditária, por meio de testes genéticos, possibilita ao médico adotar estratégias terapêuticas mais eficazes e medidas profiláticas na prevenção de novos tumores. A identificação da Síndrome genética oncológica não diz respeito somente ao paciente com câncer. Ela é uma ferramenta na Medicina Preventiva para indivíduos assintomáticos que apresentam história familiar de câncer. Com isso, o médico pode tomar decisões profiláticas para toda a família.

Vantagens

Os painéis de predisposição ao câncer hereditário permitem a análise de vários genes em um único teste pela tecnologia NGS (Sequenciamento de Nova Geração), no qual são avaliadas alterações de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELS) e detecção de variação do número de cópias (CNVs). Os resultados desses painéis incluem a identificação de variantes patogênicas, possivelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS) pelos critérios da American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), que são validadas por profissionais qualificados sob o uso de ferramentas de Bioinformática de última geração.

Exames disponíveis 

Veja abaixo as opções de exames disponíveis no laboratório:



O laboratório oferece também outros painéis de predisposição para diferentes tipos tumorais, que variam de acordo com o número de genes analisados, a hipótese diagnóstica, o histórico familiar, entre outros critérios. Algumas opções disponíveis são:

Exames de predisposição ao câncer de mama

Aplicações

O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais comum entre as mulheres, atrás apenas do câncer de pele. A causa hereditária para o desenvolvimento do câncer de mama e de ovário está associada, principalmente, a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Isso significa que mulheres com um dos genes BRCA mutado, terão ao longo da vida, até 81% de chance de desenvolver câncer de mama e até 57% de chance de desenvolver câncer de ovário. Apesar disso, outros genes também já foram descritos com associação a um maior risco no desenvolvimento dos tumores de mama e ovário.

Exames disponíveis

Veja no quadro abaixo os nomes e códigos de alguns exames associados à predisposição genética ao câncer de mama e ovário:



Exames de predisposição ao câncer colorretal

Aplicações

O câncer colorretal (CCR) é o terceiro tipo de câncer mais comum entre as mulheres, o quarto entre os homens e o quinto tipo de câncer mais frequente no Brasil. Apesar de ser comum, quando detectada precocemente, é uma doença tratável e, na maioria dos casos, curável. As principais síndromes hereditárias de predisposição ao CCR são o câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), conhecido como Síndrome de Lynch, e a polipose adenomatosa familiar (PAF).

Exames disponíveis

Veja no quadro abaixo os nomes e códigos de alguns exames associados à predisposição genética ao câncer colorretal:



A análise individual de alguns dos genes citados acima também está disponível.

Outros exames

Além dos tipos de câncer já citados, outras opções estão disponíveis para a pesquisa de predisposição ao câncer de próstata, câncer gástrico e Síndrome de Li-Fraumeni. Veja no quadro abaixo os nomes e códigos de alguns exames disponíveis:



Como solicitar?

Identificar o gene ou genes alvos, assim como a metodologia solicitada.

Referências

1. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science, 2003. 
2. Valadao M, Leonaldson C. Câncer colo-retal hereditário. Rev. Col. Bras, 2007.
3. Dantas ELR et al. Genética do câncer hereditário. Rev. Bras. Cancerologia, 2009. 
4. Friedl W, Caspari R, Sengteller M, et al. Can APC mutation analysis contribute to therapeutic decisions in familial adenomatous polyposis? Experience from 680 FAP families Gut, 2001. 
5. Nieuwenhuis, M.H. et al. Correlations between mutation site in APC and phenotype of familial adenomatous polyposis (FAP): A review of the literature. Critical Reviews in Oncology / Hematology, 2007.

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