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ANÁLISES DE PRODUTOS DE CONCEPÇÃO

Cerca de 50% das perdas gestacionais no primeiro trimestre de gestação são causadas por alterações cromossômicas, sendo essa taxa superior a 60% nos casos de mulheres submetidas a tratamentos de reprodução assistida. As aneuploidias são alterações no número de cromossomos que podem ser responsáveis por abortos espontâneos ou cromossomopatias em recém-nascidos. Por isso, o estudo genético do produto de concepção é de grande utilidade para determinar a causa da perda gestacional e possibilitar um aconselhamento reprodutivo.

Aplicações

Os testes analisam 24 cromossomos, por NGS, para identificar se o motivo do aborto espontâneo foi resultado de alteração cromossômica. O exame ARF faz essa análise, mas não diferencia se as alterações encontradas são do feto ou da mãe, já o APOC faz essa diferenciação combinando a análise de marcadores STR no sangue materno através da impressão digital de DNA (fingerprint).

Exames disponíveis

Confira na tabela abaixo os exames oferecidos pelo laboratório

Indicações

• Primeiro caso de aborto espontâneo no qual se deseja identificar se a causa está relacionada com alterações cromossômicas no feto;
• Casais em tratamento de reprodução humana com algum caso de perda gestacional;
• Casos de aborto de repetição.

Limitações do estudo genético de material de aborto mediante cariótipo convencional

• Falha de crescimento durante etapa de cultura celular (30-80% dos casos);
• Contaminação microbiana;
• Contaminação com células maternas que podem mascarar os resultados, escondendo a presença de anomalias fetais (contaminação materna relatada entre 30-90% dos casos);
• Tempo de obtenção de resultados de 3 a 4 semanas.

Vantagens

Coleta da amostra

A amostra enviada pode ser proveniente de material de aborto espontâneo expelido e coletado em casa ou material resultante de curetagem ou histeroscopia. No caso de material de aborto de gestações múltiplas, é indispensável a utilização de kits independentes para cada feto. As amostras devem ser depositadas em frasco estéril com soro fisiológico estéril. Para o exame de código APOC solicita-se também o envio de 5ml de sangue materno coletado em um tubo EDTA.

Referências

Hassold, Am J Hum Genet, 1980 ; Ferro, et al. Fertil Steril, 2003 ; Martínez, et al. Fertil Steril, 2010.

Robberecht, et al. Prenat Diagn, 2012; Campos-Galindo, et al. Diag Pren, 2012